Меню Рубрики

Что значит гипоплазия одной из носовых костей

Гипоплазия костей – это патология внутриутробного развития плода, выражающаяся недостаточным развитием участка или всей кости в целом. Гипоплазия может сформироваться на любой кости.

В зависимости от локализации процесса, то есть от того какая кость не получила достаточного развития определяют формы гипоплазии. Наиболее часто встречается гипоплазия носовых костей. Не менее редко наблюдаются случаи отставания в развитии костей пальцев, бедра, лицевых костей и прочие разновидности гипоплазии.

Причины гипоплазии разнообразны. Нарушения возникают во время внутриутробного развития и могут быть обусловлены как генетической предрасположенностью, так и воздействием внешних факторов.

Нередко развитию патологии способствуют:

2.Наркотическая и алкогольная зависимость беременной;

3.Облучения матери различного рода ионизирующими веществами;

4.Длительный контакт с бытовыми или промышленными ядами и токсинами;

5.Использовании сильнодействующих медицинских препаратов;

6.Перенесенные во время беременности такие болезни как краснуха, вирусные инфекции или токсоплазмоз так же могут вызвать отклонения в развитии костей.

Для данной формы гипоплазии характерна деформация головы и лица ребенка. Гипоплазия костей черепа может быть односторонней и двусторонней. Например, при двустороннем недоразвитии нижней челюсти подборок смещается назад. При односторонней гипоплазии – подбородок смещается с одной стороны и наблюдается явление «кривого рта».

При недоразвитости скуловых костей – смещается назад верхняя челюсть и глаза приобретают усиленную выпуклость – экзофтальм, или иначе «пучеглазие».

Все гипоплазии лицевых костей нарушают зубной прикус и вызывают различные нарушения в деятельности органов, вплоть до остановки дыхания во сне. Причем дефект усиливается по мере роста ребенка, создавая неблагоприятный эмоциональный фон для социальной адаптации. Такое заболевание снижает самооценку ребенка и поэтому его необходимо обязательно лечить.

В настоящее время при обследовании беременных женщин с помощью ультразвуковой диагностики определяются состояние развития носовых костей плода, то есть их размеры. Это вызвано тем, что была установлена связь между гипоплазией носовой кости у плода и развитием синдрома Дауна, и некоторыми другими тяжелым наследственными патологиями.

Так как выполнить определение точных замеров развития носовых костей у плода достаточно трудно, необходимо чтобы подобные исследования производились опытными специалистами и с помощью приборов с высокой разрешающей характеристикой.

Эти исследования необходимы для предупреждения и раннего выявления гипоплазии костей носа у плода. При выявлении подобной патологии родителям будущего ребенка не стоит паниковать. Возможно, что у ребенка намечаются просто мелкие черты лица. Для более точной диагностики нужно пройти дополнительные обследования и следить за развитием плода.

Беременным женщинам необходимо понимать, что гипоплазия костей основания носа у плода может быть выявлена в период двадцати недельного вынашивания. Это серьезная патология и принимать решение о том, будет ли прервана беременность в связи с возможностью развития у ребенка болезни Дауна или же вынашивать плод дальше может только будущая мать. Тем более что однозначно решать вопрос о развитии врожденных пороков можно тогда, когда одновременно выявлены другие не менее важные патологии.

К нарушению движений плечевого сустава приводит гипоплазия плечевой кости, в результате которой происходит атрофия мышц в верхней конечности. Обычно при недоразвитости плечевой кости наблюдаются и другие пороки верхней конечности. Возможно укорочение локтевой и лучевой кости, недостаточная развитость кистевых костей. Иногда у ребенка одновременно с гипоплазией плечевой кости отмечается искривление позвоночника на один бок и шейная патология в виде «кривошеи».

Гипоплазия лучевой кости имеет следующие проявления:

1.Частичная гипоплазия, когда отсутствует один из отделов лучевой кости в сочетании с недоразвитостью или отсутствием некоторых костей запястья и первого пальца кисти.

2.Недоразвитость лучевой кости с сохранением всех ее отделов, но характерным уменьшением ее длины. В этом случае так же отмечается одновременное нарушение развития или отсутствие первого пальца кисти и костей запястья.

3.Гипоплазия лучевой кости без сопровождения других патологий.

Намного реже встречается гипоплазия локтевой кости, при которой отмечается ее утолщение и искривление. Причем при этом у детей наблюдается развитие других пороков костей, а также косолапость и расщепление неба.

Голень ребенка деформируется и укорачивается при гипоплазии малой берцовой кости. Обычно такая патология бывает двусторонней, при этом у ребенка отмечается отсутствие нескольких пальцев на стопе и недоразвитость стопы, находящейся в положении особого сгибания подошвы. По мере роста ребенка гипоплазия прогрессирует.

Гипоплазия большой берцовой кости чаще имеет одностороннюю выраженность. Коленный сустав при этом внешне деформирован, недоразвит надколенник и вывернут наружу. Происходит быстрая атрофия мышц голени и стопы.

Гипоплазия бедренной кости может быть, как односторонней, так и выражаться двусторонней недоразвитостью. Но чаще отмечается правосторонняя гипоплазия бедренной кости. Обычно патологию сопровождает пупочная или паховая грыжи, возможна их совокупность.

Гипоплазия бедра часто связана с изменением лицевого скелета. Считается, что подобная патология не развивается одна, а в сочетании с недоразвитостью верхней челюсти, коротким носом и расщелиной неба.

Предполагается, что такое нарушение в развитии происходит по причине наличия у беременной женщины сахарного диабета.

Как лечится гипоплазия костей

Гипоплазия костей серьезный дефект развития, затрудняющий движения и вызывающий инвалидность. Кроме того недоразвитость костей является тяжелой психологической нагрузкой для растущего ребенка, и приводящая порою к тяжелым депрессивным состояниям.

Современная медицина в отдельных случаях способна оказать неоценимую помощь.

Метод Илизарова — компрессионно-дистракционный остеосинтез, на сегодняшний день считается самым эффективным в решении этих проблем. Во время операции проводится распил недоразвитой кости и устанавливается специальный аппарат, растягивающий фрагменты кости. Растяжение проводится очень медленно, около 1 мм за сутки, и до тех пор, пока кости не достигнут необходимой длины. Между распиленными частями формируется костная мозоль, что позволяет получить необходимый размер кости.

Лечение таким способом довольно длительное, но благодарность ребенка за полученную возможность стать полноценным человеком того стоит. Поэтому при выявлении гипоплазии костей необходимо как можно раньше обратиться за помощью к ортопеду.

источник

Понятие гипоплазия какого-либо органа связано с нарушением его внутриутробного развития. Эта патология может затронуть любой орган, и связана с его внутриутробным недоразвитием. Известны гипоплазии позвоночника, молочных желез, матки, костей носа. Если орган не сформировался вообще, такая патология называется – аплазия.

Гипоплазия обнаруживается сразу после рождения, еще в родильном доме, так как детям сразу после рождения положено сделать УЗИ всех жизненно-важных органов, но некоторые недоразвития можно увидеть на УЗИ внутриутробно, начиная с 11-12 недель беременности.

Гипоплазия костей носа может быть обнаружена у плода внутриутробно по результатам УЗИ на сроке до 20 недель беременности, так как парные носовые косточки закладываются и появляются на УЗИ в виде оссифицированных элементов на 10-й неделе внутриутробного развития

Причины заболевания могут быть различными, начиная от сильного токсикоза беременной мамы, ушибов и падения во время беременности и плохого питания. Отрицательное влияние могут оказать: воздействие гамма — лучами на организм будущей мамы, длительный перегрев на солнце или в бане, курение и злоупотребление алкоголем, отравление ядами, инфекционные заболевания, такие как краснуха, грипп, токсоплазмоз и заканчивая наследственной патологией, связанной с нарушением хромосом.

Ученые доказали, что в 80% случаев гипоплазия носовых костей связана с болезнью Дауна, поэтому этот факт очень волнует будущих родителей.

Лингтон Даун впервые описал заболевание, связанное с трисомией 21 хромосомы. Больные с данным диагнозом имели плоское лицо, маленький лоб и маленький, недоразвитый нос. Это заболевание получило название – болезнь Дауна и помимо недоразвитий внешнего характера, сопровождается умственным слабоумием, изменением и недоразвитием и других органов и систем.

Родители бывают очень обеспокоены, тем, что на УЗИ вдруг обнаруживается гипоплазия носовых костей у ребенка. Сразу расстраиваться нет необходимости. Нужно повторить УЗИ-диагностику в другом месте у другого специалиста и на более хорошем оборудовании, так как неправильный фокус может дать неправильный результат.

Ученые разных стран в конце прошлого века пытались доказать и доказали в большинстве случаев связь болезни Дауна с гипоплазией носовых костей, но возможно развитие этой патологии и изолированно. Последние научные данные по этому вопросу были опубликованы учеными только в 2003-2004 годах. Причем изменения были обнаружены и четко доказаны только при УЗИ-обследовании во II триместре беременности. Изучение носовых костей должно проводиться строго в сагиттальной плоскости, также, по мнению авторов, необходимо хорошо просматривать верхнюю и нижнюю челюсть, чтобы не было ошибок, так как ложный ответ может закончиться очень плачевно, как для ребенка, так и для будущих родителей.

Гипоплазия поддается лечению и чем раньше его начать, тем лучше будет результат, но для предотвращения аномалий развития беременным женщинам рекомендуется регулярно проходить УЗИ-исследование, сдавать все анализы, стараться не заболеть инфекционными заболеваниями, принимать витамины и вести здоровый образ жизни. Ни в коем случае будущим мамам не проводить рентгенологическое исследование и не работать на вредных производствах, связанных с химической промышленностью и радиоактивным излучением.

источник

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

  • Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
  • Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
  • Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
  • Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Диагноз «гипоплазия носовой кости» ставится на основании несоответствия параметров допустимым значениям, но что представляет собой эта норма и как она устанавливается? Каждый будущий ребенок имеет индивидуальные особенности развития. Определить «золотой стандарт» лицевых пропорций относительно общего размера тела для всех было бы попросту невозможно!

Тем не менее существует таблица, определяющая максимально и минимально допустимую длину носовой кости плода на той или иной стадии его роста и развития. К примеру, норма носовой кости в 12 недель – 2–4,2 мм. Данные были получены ВОЗ в результате наблюдений за сотнями здоровых малышей.

Возраст плода (число акушерских недель беременности) Средние размеры Длина спинки носа (мм)
рост (см) вес (г) окружность головы (мм) минимально допустимое значение максимально допустимое значение средний показатель длины в группе
12–13 6,4 18,5 77,5 2 4,2 3,1
14–15 9,4 56,5 103,5 2,9 4,7 3,8
16–17 12,3 120 129,5 3,6 7,2 5,4
18–19 14,7 215 152 5,2 8 6,6
20–21 21,5 330 176,5 5,7 8,3 7
22–23 28,3 465 201 6 9,2 7,6
24–25 32,3 630 225,5 6,9 10,1 8,5
26–27 36,1 820 248,5 7,5 11,3 9,4
28–29 38,1 1080 270 8,4 13,4 10,9
30–31 40,5 1410 289,5 8,7 13,7 11,2
32–33 43 1810 307,5 8,9 13,9 11,4
34–35 45,6 2265 319,5 9 15,6 12,3

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

  • Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
  • Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

Если поставленный в 12–13 акушерских недель беременности диагноз впоследствии подтверждается, настает время для решительных действий.

Врач изучит анамнез пациентки и, если потребуется, назначит ей дополнительные обследования – амниоцентез, кордоцентез или ДОТ-тест. Он проанализирует полученные данные и озвучит потенциальной маме перспективы для ее еще не рожденного ребенка. Если вероятность появиться на свет с серьезными, несовместимыми с жизнью отклонениями для малыша будет слишком высока, доктор, вероятно, порекомендует женщине сделать аборт.

Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности. Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:

  • правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
  • укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
  • прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
  • отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
  • постараться избегать стрессов;
  • интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Читайте также:  За какое время срастается кость при переломе пальца

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

источник

Развитие кости носа у эмбриона является одной из основных оценок состояния плода. Нарушение длины от нормы в меньшую сторону указывает на наличие гипоплазии носовой кости. Обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности возможно с помощью ультразвукового исследования.

Каждый срок беременности имеет свои нормы, установленные наукой и опытом жизни, на которые опираются врачи, проводя осмотр беременной женщины. Гипоплазия носовой кости, на самом деле, очень серьезная патология. При ее выявлении многие родители принимают решение прервать беременность. Обнаружить можно патологию уже на 11–12 недели.

Период Норма (мм) Мин. Значение (мм) Макс. Значение (мм)
До 13-й недели 3,1 2,0 4,2
до 15-й 3,8 2,9 4,7
до 17-й 5,4 3,6 7,2
до 19-й 6,6 5,2 8,0
до 21-й 7,0 5,7 8,3
до 23-й 7,6 6,0 9,2
до 25-й 8,5 6,9 10,1
до 27-й 9,4 7,5 11,3
до 29-й 10,9 8,4 13,4
до 31-й 11,2 8,7 13,7
до 33-й 11,4 8,9 13,9
до 35-й 12,3 9,0 15,6

Точность анализов УЗИ зависит от многих причин. Ошибку может показать неправильно настроенное оборудование или не квалифицированность врача. При обнаружении любых отклонений от нормы назначается повторное УЗИ и целый комплекс мероприятий, которые могут опровергнуть или подтвердить хромосомную патологию в развитии плода.

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

К самым распространенным можно отнести:

  • прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
  • получение травм от ушибов и падений;
  • чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
  • перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
  • возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
  • брак между кровными родственниками;
  • злоупотребление вредными привычками;
  • интоксикация ядовитыми веществами;
  • электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Значимым диагностическим критерием внутриутробного развития эмбриона является кость носа. Длина этого органа позволяет на ранних стадиях обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами:

  • синдром Дауна;
  • Корнели де Ланге;
  • трисомии хромосомы 13 Патау;
  • Шерешевского-Тернера;
  • трисомии 18 пары Эдвардса.

Существует две аномалии в состоянии носовой кости – это гипоплазия костей носа, где кость меньше нормы и где она полностью отсутствует, что является признаком аплазии. В обоих случаях фактор наличие хромосомного отклонения могут подтвердить повторные диагностические мероприятия.

Обнаружить гипоплазию носовой кости на начальных стадиях беременности могут помочь снимки, сделанные на ультразвуковом исследовании. Для изучения размеров эмбриона УЗИ начинают проводить на 10 неделе. Исследования позволяют увидеть объективное состояние развивающегося плода и наличие хромосомных аномалий.

На этом сроке очень важно присутствие самой носовой кости, размер которой можно определить дождавшись 12 недель. Последние модели аппаратов показывают повышенную точность данных. Полученные результаты помогают следить за развитием плода и дают возможность выявить какие-либо патологии.

Как правило, если анализы показали, что размер носовой кости не соответствует норме, назначают дополнительную диагностику. Каждый ребенок индивидуален, поэтому различия могут отразиться на внутриутробном его состоянии. Это указывает на то, что длина частей тела вполне может ненамного расходиться от нормативных значений.

Повторное УЗИ проводят с целью изучения не только носовых косточек, но и всех частей тела. Если эти размеры, кроме спинки носа, соответствуют возрасту плода, то волноваться рано, так как риск генетических патологий ничтожно мал. Чаще всего второе УЗИ опровергает показания первого.

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Скрининг имеет несколько форм:

  • изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
  • ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
  • инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
  • анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
  • вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Любая женщина, которая отклоняется от проведения ультразвукового диагностирования, подвергается большому риску. И главное, что стоит под угрозой – это здоровье плода и будущей мамы. Многие считают, что такое диагностирование довольно опасно для будущего малыша. Однако с каждым годом ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными, а значит не могут навредить.

Нужно понимать, что проведение диагностирования позволяет распознать серьезные патологии. И чем раньше их выявят специалисты, тем больше шансов родить здорового ребенка.

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

  • маленькая круглая голова;
  • укороченная и утолщенная шейка;
  • большая складка на затылке;
  • широкий язык;
  • плоское лицо;
  • большие губы;
  • уши имеют приросшие мочки;
  • укорочены верхние и нижние конечности.

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

  • зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
  • регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
  • поддерживать правильное питание;
  • большую часть времени проводить на свежем воздухе;
  • не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
  • начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
  • постараться избегать стрессовых ситуаций;
  • принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

источник

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

К самым распространенным можно отнести:

  • прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
  • получение травм от ушибов и падений;
  • чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
  • перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
  • возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
  • брак между кровными родственниками;
  • злоупотребление вредными привычками;
  • интоксикация ядовитыми веществами;
  • электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

Важно! Гипоплазия носовых костей формируется в основном от негативного влияния факторов окружающего мира.
Женщина в период беременности, употребляющая алкоголь и никотин, наносит серьезный вред развитию своего будущего малыша

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Обнаружить гипоплазию носовой кости на начальных стадиях беременности могут помочь снимки, сделанные на ультразвуковом исследовании. Для изучения размеров эмбриона УЗИ начинают проводить на 10 неделе. Исследования позволяют увидеть объективное состояние развивающегося плода и наличие хромосомных аномалий.

Читайте также:  За сколько дней начинают срастаться кости

Важно! Ранние выявления любых патологий у эмбриона влияют на последующее состояние малыша.

На этом сроке очень важно присутствие самой носовой кости, размер которой можно определить дождавшись 12 недель. Последние модели аппаратов показывают повышенную точность данных. Полученные результаты помогают следить за развитием плода и дают возможность выявить какие-либо патологии.


Женщинам не стоит преждевременно волноваться, поскольку это негативно отражается на малыше

Как правило, если анализы показали, что размер носовой кости не соответствует норме, назначают дополнительную диагностику. Каждый ребенок индивидуален, поэтому различия могут отразиться на внутриутробном его состоянии. Это указывает на то, что длина частей тела вполне может ненамного расходиться от нормативных значений.

Повторное УЗИ проводят с целью изучения не только носовых косточек, но и всех частей тела. Если эти размеры, кроме спинки носа, соответствуют возрасту плода, то волноваться рано, так как риск генетических патологий ничтожно мал. Чаще всего второе УЗИ опровергает показания первого.

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.


Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

  • изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
  • ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
  • инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
  • анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
  • вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

  • маленькая круглая голова;
  • укороченная и утолщенная шейка;
  • большая складка на затылке;
  • широкий язык;
  • плоское лицо;
  • большие губы;
  • уши имеют приросшие мочки;
  • укорочены верхние и нижние конечности.


Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

  • зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
  • регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
  • поддерживать правильное питание;
  • большую часть времени проводить на свежем воздухе;
  • не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
  • начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
  • постараться избегать стрессовых ситуаций;
  • принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

  1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
  2. Кость – толстая и самая заметная.
  3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

  • Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
  • Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
  • Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

  • Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
  • Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
  • Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
  • Тяжелые травмы во время срока гестации.
  • Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
  • Отравление химическими веществами на работе и в быту.
  • Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша.

Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

  • гормонального;
  • иммунологического;
  • биохимического;
  • клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

  1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
  2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
  3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

  • Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
  • Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
  • Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
  • Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

  • Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
  • Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

источник

В классическом описании больных с трисомией 21 Ленгтон Даун отметил, что наиболее характерны­ми проявлениями этого синдрома являются плоское лицо и маленький нос [1 ]. В дальнейшем все иссле­дователи, в том числе и врачи ультразвуковой диаг­ностики, отмечали характерное изменение («уплоще­ние») профиля у плодов с синдромом Дауна, однако не уделяли должного внимания особенностям разви­тия носовой кости у таких пациентов.

Парные носовые кости возникают на 10 нед эм­брионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную кап­сулу. При эхографическом исследовании эта струк­тура визуализируется как изолированный срединный гиперэхогенный фокус, расположенный между фрон­тальными костями [2].

Долгое время в разных областях медицины су­ществовали разрозненные данные о состоянии но­совых костей (НК) у плодов и новорожденных. Еще в 1988 г. К. Jones [3] в ходе постнатальных исследова­ний, проведенных задолго до пренатального изуче­ния этого признака, показал, что врожденная апла­зия или гипоплазия НК является частой находкой у больных с различными аномалиями развития и мо­жет быть одним из признаков 58 наследственных син­дромов, включая трисомию 21 итрисомию 18.

В 1995 г. V. Guis и соавт. [4] были проведены пер­вые пренатальные ультразвуковые исследования по измерению длины НК в ходе нормальной беремен­ности, однако в задачу этой группы не входило сопо­ставление полученных результатов с данными по длине НКу плодов с пороками развития и генетичес­кими синдромами. Таким образом, данные К. Jones не были востребованы практической пренатальной медициной.

В 1999 г. группа авторов под руководством N. Stempfel [5] при радиологических исследовани- яхустановили, что в 15-40 нед при отсутствии ана­томических изменений у плодов НК присутствова­ли во всех случаях, при наличии синдрома Дауна- только у 77%. Несмотря на полученные данные, вероятная зависимость аплазии НК и хромосомных

энцефал ией у плода с синдромом Патау в 22 нед беременнос­ти //Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 2. С. 127-128.

5. Blaas H.-G.K., Eik-Nes S.H., Vainio Т., Vogt Isaksen С. Alobar holoprosencephaly at 9 weeks gestation age visualized by two- and three-dimensional ultrasound //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 15. №1. P. 62-65.

6. Blaas H.-G.K., Eriksson A.G., Salvesen K.A. etal. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. № 1. P. 24-38.

аномалий ускользнула от внимания специалистов и на этот раз.

Читайте также:  За сколько лет разлагается человек до костей

В 2002 г. J. Sonek и К. Nicolaides [6] описали уко­рочение или отсутствие НК в 19-22 нед беременно­сти у трех плодов с трисомией 21, что дало основа­ние расценивать этот признак как проявление хро­мосомных аномалий во II триместре беременности. В настоящее время изучение длины НК при бере­менности вызывает пристальное внимание специ­алистов ультразвуковой диагностики. Практически все основные работы, рассматривающие измене­ние длины НК при синдроме Дауна во второй поло­вине беременности, были опубликованы только в 2003-2004 гг. [7-16].

Измерение НК при ультразвуковом исследова­нии во II триместре беременности, по мнению всех авторов, изучавших этот вопрос, должно проводить­ся строго в сагиттальной плоскости.

Некоторые авторы, в частности J. Sonek и К. Nicolaides [6], рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приво­дит к погрешностям измерений или к затруднени­ям визуализации НК.

В наших исследованиях оценка НК осуществля­лась при сагиттальном сканировании головы плода. Угол инсонации не учитывался, поскольку, по наше­му мнению, точно оценить этот параметр во время исследования сложно. Значительно проще добить­ся четкого изображения профиля плода, включающе­го кости верхней и нижней челюсти, атакже губы. Од­новременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоско­сти сканирования для оценки НК. Гипоплазией НК считают численные значения 10, то чув­ствительность пренатальной диагностики синдрома Дауна возрастает до 81%. Правда, при этом часто­та ложноположительных результатов также увели­чивается до 11%.

В исследованиях P. Calda и соавт. [10] было ус­тановлено, что используя в качестве диагностичес­кого критерия гипоплазию НК (

источник

Статьи основанные на советах специалистов

Статьи основанные на советах специалистов

Ученые доказали, что в 80% случаев гипоплазия носовых костей связана с болезнью Дауна, поэтому этот факт очень волнует будущих родителей. Родители бывают очень обеспокоены, тем, что на УЗИ вдруг обнаруживается гипоплазия носовых костей у ребенка. Таблица. Нормативы длины НК (носовой кости) в срок 11-14 недель.

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику. Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются.

Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году, за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов. Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией.

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно. Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.

Нам на 1-м узи поставили гипоплазию кости носа. ездила в перинаталку, делали повторное узи — подтвердилось. Известны гипоплазии позвоночника, молочных желез, матки, костей носа. Если орган не сформировался вообще, такая патология называется – аплазия.

Парные носовые кости возникают на 10 нед эмбрионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную капсулу. При оценке НК у плодов с синдромом Дауна следует помнить, что НК является парной костью и патологический процесс может затрагивать только одну из костей.

Я написала отказ. На втором узи в 23 недели опять та же история — носовых костей нет. Я сделала узи в «УЗИ-студии», потом решила переделать, вдруг ошиблись. Та же история — костей нет, подбородок сказала скошен — микрогения написала.

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. И это мнение не лишено оснований. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате. Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой».

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т. д. Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!

Этот диагноз всю беременность с нами был, утешали другие показатели, у деток с синдромом Дауна помимо носа укорочены и другие конечности, а так же внутренние органы. Если у плода со всем остальным в порядке-значит вероятно у Вас курносик будет. У нас так и случилось, переносица очень глубокая, зато такой лапочка и здоровенький!

Здравствуйте, аплазию поставили, потому что на УЗИ не увидели носовой косточки. Поэтому и предложили БВХ (поскольку аплазия НК — один из маркеров возможной хромосомной патологии). Понятие гипоплазия какого-либо органа связано с нарушением его внутриутробного развития.

Нужно повторить УЗИ-диагностику в другом месте у другого специалиста и на более хорошем оборудовании, так как неправильный фокус может дать неправильный результат. При эхографическом исследовании эта структура визуализируется как изолированный срединный гиперэхогенный фокус, расположенный между фронтальными костями.

В настоящее время изучение длины НК при беременности вызывает пристальное внимание специалистов ультразвуковой диагностики. Измерение НК при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности, по мнению всех авторов, изучавших этот вопрос, должно проводиться строго в сагиттальной плоскости. Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку «на память».

Здорово, что есть такие истории, они очень помогают многим поднять настроение, веру и настроится на лучшее,-это для беремушек 50 % успеха. Здоровья вашему малышу и в дальнейшем. Дети иной раз даются очень тяжело, и сложен этот путь, не так просто выносить, преодолевая все трудности, отчаение, истерики, НО ЭТО ТОГО СТОИТ. Каждый день смотрю на этот мой любимый комочек и благодарю БОГА за то что он подарил мне это счастье!!

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

В наши дни медицина сделала большой прорыв вперед в сравнении с прошлым столетием, и если ранее беременные женщины сдавали всего лишь несколько анализов и проходили УЗИ, то теперь будущие мамы подвергаются тщательному наблюдению и осмотру со стороны медперсонала. Множественное количество обследований связанно с тем, чтобы своевременно выявить различные аномалии и пороки развития у плода. Одним из важных показателей считается параметры костей носа у плода, которые определяют при помощи ультразвукового обследования, начиная с десятой недели беременности.

Носовая кость из себя представляет удлиненную, четырехугольную и парную кость. В случае ее визуального отсутствия или не соответствие требуемым параметрам при показаниях УЗИ, это говорит о нарушении внутриутробного развития — гипоплазия костей носа у плода.

Причины, повлекшие к такому нарушению, могут быть самыми разными:

    прием лекарственных препаратов в период вынашивания плода тяжелые заболевания, перенесенные во время беременности воздействие вредных факторов на организм женщины ушибы в период беременности облучения гамма-излучениями вредные привычки (алкоголь, курение) длительный перегрев женщины в положении

Гипоплазия носовой кости у плода — одно из самых распространенных нарушений, которое говорит о характерном признаке синдрома Дауна. Гипоплазия свидетельствует о недостаточном развитие органа, самое страшное, что может быть, так это полное его отсутствие — аплазия. К сожалению, до двадцати недель беременности не всегда удается обнаружить такое физиологическое нарушение на других органах, но патологию кости носа можно диагностировать с большой точностью. Данный факт длительный период при его диагностировании не вызывал больших опасений, пока его напрямую не связали с синдромом Дауна.

Обнаруженная гипоплазия у будущих родителей вызывает массу переживаний, так как данная патология говорит не только о синдроме Дауна, но и о возможных внешних изменениях, явно заметных, а также умственная отсталость и прочее.

Нормы носовой кости ( все показатели в мм.):

Очень важно, чтобы УЗИ проводил врач высокой квалификации, так как именно специалист может правильно оценить полученные параметры носовой кости. Рассмотреть необходимые ракурсы изображения во время ультразвукового обследования сможет доктор, который обладает не только техническими навыками, но и существенным опытом.

Не стоит впадать в панику, если показатели немного отклонены от нормы, так как перечень дополнительных анализов может развеять все тревоги и волнения. И стоит также учитывать то, что каждый человек в мире индивидуален, поэтому размеры частей тела также отличаются. Говорить о пороке с полной уверенностью можно в том случае, если на ультразвуковом обследовании было выявлено укороченные ручки и ножки, пороки внутренних органов и пр.

Здоровый образ жизни, ежедневные прогулки на свежем воздухе, правильное и сбалансированное питание станут залогом того, что будущий малыш появится на свет здоровым крепышом с сильным иммунитетом.

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.

И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности — не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:

1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Используйте промокод: Гномик. ру и получите гарантированную скидку 10%

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование — амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.

Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т. д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!

А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

источник